Alpha Mannosidose Maladie d’Austin Beta Mannosidose Céroïdes Lipofuscinoses neuronales Cystinose Fucosidose Galactosialidose Gangliosidoses Gangliosidoses à GM1 Gangliosidoses à GM2 Krabbe L’AspartylGlucosaminUrie Leucodystrophie métachromatique Maladie de Danon Maladie de Fabry Maladie de Farber Maladie de Gaucher Maladie de Niemann Pick A, A-B et B Maladie de Niemann Pick C Maladie de Pompe Maladie de Salla Maladie de surcharge en acide sialique infantile ISSD Maladie de surcharge en esters du cholestérol Maladie de Wolman Mucolipidoses MucoPolySaccharidoses MPS 9 MPS 7 - Sly MPS 6 - Maroteaux Lamy MPS 4 - Morquio A et B MPS 3 - Sanfilippo A, B, C et D MPS 2 - Hunter MPS 1 - Hurler, Hurler/Scheie, Scheie Généralités Pycnodysostose Schindler – Kanzaki Sialidose Syndrome de Chediak-Higashi Papillon-Lefèvre Accueil / Les différentes Maladies (…) / Maladie de Gaucher / Traitements Traitements Il existe actuellement deux modalités thérapeutiques spécifiques de la MG (voir annexe 5 du PNDS) : le traitement par enzymothérapie substitutive (TES) et le traitement par réduction de substrat (TRS). Maladie de Gaucher Présentation de la maladie Diagnostic Prise en charge et suivi Maladie de Gaucher