La pycnodysostose est une maladie lysosomale. Une maladie génétique rare qui appartient à la famille des dysplasies osseuses, plus précisément à un groupe de troubles appelé ostéopétroses. Elle est caractérisée par un développement anormal des os, affectant principalement le squelette, notamment une petite taille et une fragilité osseuse..

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