CRML

Alpha Mannosidose

Samira Zebiche — 2026-06-01T12:12:36Z

L'Alpha-Mannosidose est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale. C'est une maladie génétique rare qui affecte principalement le système nerveux central, le système immunitaire et d'autres systèmes de l'organisme.
Caractéristiques de la maladie L'alpha-mannosidose (α-Man) est une maladie de surcharge lysosomale, à transmission autosomique récessive, appartenant au groupe des glycoprotéinoses. Très rare, d'incidence 1/500 000 naissances, elle est due au déficit d'activité de l'α-D (…)

- Alpha Mannosidose

Webinars dédiés aux Mucopolysaccharidoses

Samira Zebiche — 2026-05-12T09:32:47Z

Episode 1
Décryptage clinique et diversité phénotypique, écoutez les Drs Brassier et Pichard faire un tour d'horizon complet des signes d'appel et vous expliquez la complexité des différents types de MPS à travers des cas pratiques.
Episode 2
Orthopédie et MPS : de la clinique au soins, écoutez les Drs Simon et Pichard faire un tour d'horizon des prises en charges orthopédiques complexes des MPS à travers des cas pratiques.
Episode 3 : replay à venir.
Atteintes ORL et maitrise des (…)

- 🎓Éducation thérapeutique & formation

Webinaires – MucoPolySaccharidose (MPS)

Samira Zebiche — 2026-05-11T11:41:59Z

La Plateforme d'Expertise Maladies Rares des Hauts de France et la filière G2m proposent une série de webinaires consacrée aux Mucopolysaccharidoses.
Diagnostic et soin
📅 Jeudi 18 juin 2026
🕔 12h00 à 13h00
🖊 Inscription :Formulaire d'inscription Webinaire du 18/06/2026
Prise en charge médico-sociale, répit et scolarité
📅 Vendredi 19 juin 2026
🕔 13h00 à 14h00
🖊 Inscription à venir

- Agenda & Actualités

🎥 3e colloque Transition ado-adulte et maladies rares

Samira Zebiche — 2026-02-19T12:55:05Z

Le groupe de travail transition ado-adulte des filières de santé maladies rares piloté par la filière de santé maladies rares NeuroSphinx a organisé son 3e colloque transition ado-adulte et maladies rares le vendredi 26 Septembre 2025 au campus Jussieu à Paris.
Ce colloque qui avait pour thématique le lien ville-hôpital s'est déroulé deux ans après la deuxième édition qui avait permis de faire le point sur les trois premiers plans maladies rares.
Cet après-midi était l'occasion de faire (…)

- 🎓Éducation thérapeutique & formation

Reconnaître et traiter la Maladie de Gaucher

Samira Zebiche — 2026-02-19T12:51:53Z

Replay du 10 février 2026
WEBINAIRE - Reconnaître et traiter la Maladie de Gaucher
Webinaire organisé par la Plateforme d'Expertise Maladies Rares des Hauts-de-France (PLEMaRa)
www.plemara.fr

- 🎓Éducation thérapeutique & formation

Observatoire de la maladie et des résultats cliniques de patients atteints d'un déficit en lipase acide lysosomale (LAL)

Samira Zebiche — 2026-02-16T13:04:05Z

Référent de l'observatoire : Dr Jean-Baptiste ARNOUX
ARC référent : Fatima HANOUTI

- Registres & Cohortes

ETP "ENZY-MOI"

Samira Zebiche — 2026-02-12T11:43:09Z

Prochaines dates d'ETP
– Atelier 6 : Concilier vie professionnelle ou scolaire et enzymothérapie substitutive (distanciel)
12/06/2026 à 14 h - 27/11/2026 à 14 h.
Inscription
– Atelier 10 : Voyager en France ou à l'étranger, c'est décidé, je bouge ! (distanciel)
19/06/2026 à 14 h - 04/12/2026 à 14 h.
Inscription
– Atelier 9 : Se sortir des situations inattendues (distanciel)
26/06/2026 à 14 h - 11/12/2026 à 14 h.
Inscription

- Agenda & Actualités

Maladie de Gaucher : que nous apporte le PNDS ?

Samira Zebiche — 2026-02-05T15:08:11Z

- 📚 Ressources pédagogiques

Maladie de Pompe : Diagnostic et prise en charge

Samira Zebiche — 2026-02-05T15:05:54Z

- 📚 Ressources pédagogiques

Maladie de Niemann Pick de type C et Gangliosidoses

Samira Zebiche — 2026-02-05T15:03:31Z

- 📚 Ressources pédagogiques