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(Centres de Référence des Maladies Lysosomales)
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Les différentes Maladies Lysosomales et leur diagnostic
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Gangliosidoses
Gangliosidoses à GM1
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Leucodystrophie métachromatique
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Maladie de Niemann Pick C
Maladie de Pompe
Maladie de Salla
Maladie de surcharge en acide sialique infantile ISSD
Maladie de surcharge en esters du cholestérol
Maladie de Wolman
Mucolipidoses
MucoPolySaccharidoses
MPS 9
MPS 7 - Sly
MPS 6 - Maroteaux Lamy
MPS 4 - Morquio A et B
MPS 3 - Sanfilippo A, B, C et D
MPS 2 - Hunter
MPS 1 - Hurler, Hurler/Scheie, Scheie
Généralités
Pycnodysostose
Schindler – Kanzaki
Sialidose
Syndrome de Chediak-Higashi
Papillon-Lefèvre
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Les différentes Maladies Lysosomales et leur diagnostic
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