La galactosialidose est une maladie de surcharge lysosomale rare dont il existe 3 formes. La galactosialidose est causée par un défaut dans la production de deux enzymes : la neuraminidase protectrice (PPCA) et la beta-galactosidase. Ces enzymes jouent un rôle crucial dans la dégradation de certaines molécules complexes dans les cellules. Lorsqu’elles sont défectueuses ou absentes, ces molécules s’accumulent dans les cellules, entraînant divers problèmes de santé.

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