La maladie de Pompe, Glycogenose de type 2, est une maladie lysosomale de la famille des glycogénoses.
C’est une maladie rare d’origine génétique et héréditaire. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, respiratoires, cardiaques … Un traitement permet d’en atténuer certains symptômes.
Caractéristique de la maladie La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en (…)
- Alpha Mannosidose
- AspartylGlucosaminUrie
- Austin
- Beta Mannosidose
- Céroïdes-Lipofuscinoses neuronales
- Cystinose
- Danon
- Fabry
- Farber
- Fucosidose
- Galactosialidose
- Gangliosidoses
- Gaucher
- Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Lipase acide (déficit)
- Mucolipidoses
- MucoPolySaccharidoses
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Niemann Pick
A, A-B et B - Niemann Pick C
- Papillon-Lefèvre
- Pompe
- Pycnodysostose
- Schindler – Kanzaki
- Sialidose
- Surcharge en acide sialique libre (forme infantile et Salla)
- Syndrome de Chediak-Higashi
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Présentation de la maladie
- Diaporama
