- Alpha Mannosidose
- AspartylGlucosaminUrie
- Austin
- Beta Mannosidose
- Céroïdes-Lipofuscinoses neuronales
- Cystinose
- Danon
- Fabry
- Farber
- Fucosidose
- Galactosialidose
- Gangliosidoses
- Gaucher
- Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Lipase acide (déficit)
- Mucolipidoses
- MucoPolySaccharidoses
-
Niemann Pick
A, A-B et B - Niemann Pick C
- Papillon-Lefèvre
- Pompe
- Pycnodysostose
- Schindler – Kanzaki
- Sialidose
- Surcharge en acide sialique libre (forme infantile et Salla)
- Syndrome de Chediak-Higashi
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CRML – 2025
Centres de Référence des Maladies Lysosomales
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