- Alpha Mannosidose
- Maladie d’Austin
- Beta Mannosidose
- Céroïdes Lipofuscinoses neuronales
- Cystinose
- Fucosidose
- Galactosialidose
- Gangliosidoses
- Krabbe
- L’AspartylGlucosaminUrie
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Danon
- Maladie de Fabry
- Maladie de Farber
- Maladie de Gaucher
-
Maladie de Niemann Pick
A, A-B et B - Maladie de Niemann Pick C
- Maladie de Pompe
- Maladie de Salla
- Maladie de surcharge en acide sialique infantile ISSD
- Maladie de surcharge en esters du cholestérol
- Maladie de Wolman
- Mucolipidoses
- MucoPolySaccharidoses
- Pycnodysostose
- Schindler – Kanzaki
- Sialidose
- Syndrome de Chediak-Higashi
- Papillon-Lefèvre
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CRML – 2025
Centres de Référence des Maladies Lysosomales
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