La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission liée au chromosome X, due à des variants pathogènes du gène GLA responsables d’un déficit en alphagalactosidase A, une enzyme lysosomale.
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Maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission liée au chromosome X, due à des variants pathogènes du gène GLA responsables d’un déficit en alphagalactosidase A, une enzyme lysosomale.
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Caractéristiques de la maladie
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Suspicion de diagnostic
Un diagnostic précoce peut conduire à l’instauration d’un traitement spécifique (enzymothérapie ou molécule chaperon réservée à certains variants génétiques) à même d’éviter la survenue de complications et de lésions irréversibles.
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Diagnostic
Ces signes doivent faire évoquer la maladie de Fabry et faire référer en centre de référence ou centre de compétence afin de confirmer ou infirmer le diagnostic par des examens biochimiques (dosage sanguin de l’activité alpha-galactosidase) et génétiques (génotypage GLA) réalisés dans des laboratoires spécialisés.
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Prise en charge et suivi
Deux médicaments spécifiques sont disponibles : l’agalsidase alfa et l’agalsidase bêta. Ce sont des produits de synthèse obtenus par génie génétique, permettant un traitement enzymatique substitutif à long terme chez les patients avec un diagnostic confirmé de maladie de Fabry (déficit en alpha-galactosidase A et variant pathogène de GLA).
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Maladie de Fabry
Caractéristiques de la maladie La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission liée au chromosome X, due à des variants pathogènes du gène GLA responsables d’un déficit en alphagalactosidase A, une enzyme lysosomale. Le déficit enzymatique entraîne l’accumulation de glycosphingolipides : le globotriaosylcéramide (encore appelé Gb3) et son dérivé déacylé le lyso-Gb3 (ou globotriaosylsphingosine) dans l’organisme résultant en une affection multisystémique avec (…)
