MPS 3 - Sanfilippo A, B, C et D
La maladie de Sanfilippo, ou mucopolysaccharidose de type 3 (MPS III)) est une affection génétique rare qui fait partie des maladies de surcharge lysosomale. Il en existe 4 formes identifiées par une lettre de A, B, C ou D. La MPS 3 est une maladie évolutive, progressive, multisystémique.
Caractéristique
Elle est due à 4 déficits enzymatiques différents, responsables de symptômes cliniques similaires, principalement neurologiques
- MPS IIIA : déficit en héparane-N-sulfamidase ;
- MPS IIIB : déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase ;
- MPS IIIC : déficit en acétyl-CoA:alpha- 9 glucosamine-N-acétyltransférase ;
- MPS IIID : déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfatase).
L’incidence globale est estimée à 1:147 000 naissances, le type A étant le plus fréquent en
France.
L’atteinte du système nerveux central domine le tableau avec une atteinte somatique moins marquée ou plus tardive. Des accès de cris ou pleurs inexpliqués peuvent survenir chez le nourrisson dès le 1er mois de vie. Il existe une atteinte neurodégénérative progressive avec un syndrome pyramidal et extra-pyramidal associé à une épilepsie conduisant à une perte de l’autonomie progressive et un état grabataire avec démence au cours de la deuxième décennie. Certains patients, notamment ceux porteurs des types C et D ont un phénotype plus atténué et des altérations morphologiques plus discrètes. L‘HSM est inconstante et
tardive par rapport aux signes de régression neurodéveloppementale.
