MPS 4 - Morquio A et B
La maladie de morquio, ou mucopolysaccharidose de type 4 (MPS IV ou MPS 4), est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses. La MPS 4 est une maladie évolutive, progressive, multisystémique. Elle est d’origine génétique et rare.
Les manifestations ostéoarticulaires sont au premier plan clinique.
Deux formes ont été décrites :
- MPS IVA ou maladie de Morquio A (déficit en galactose-6-sulfate sulfatase), forme la plus fréquente, dont l’incidence est estimée à 1:300 000 naissances.
Il existe des formes sévères dont les premiers signes peuvent être visibles avant l’âge de 1 an, voire en anténatal à type d’anasarque foetoplacentaire, des bormes intermédiaires (1-5 ans) et des formes à progression lente dont les premiers signes peuvent apparaître au-delà de l’âge de 20 ans. L’âge moyen au diagnostic est 5 ans. L’atteinte orthopédique est au 1er plan avec un retard statural sévère, une déformation thoracique en carène, une cyphose thoracolombaire, une micromélie, un cou court, une protrusion du massif facial inférieur, une hyperlaxité articulaire contrastant avec les autres formes qui sont enraidissantes, et un genu valgum marqué. Radiologiquement, il existe une dysplasie spondylo-épiphysaire. L’hypoplasie antérieure de la vertèbre T12, L1 ou L2 visible sous la forme de vertèbre en rostre, est caractéristique. La dysplasie vertébrale est souvent plus étendue sur l’ensemble du rachis. Il existe un risque de compression médullaire aiguë par rétrécissement majeur de la filière cervicale occipito- atloïdo-axoïdienne.
- MPS IVB ou maladie de Morquio B (déficit en bêta galactosidase).
L’atteinte est essentiellement orthopédique avec déformation rachidienne et retard statural variable. L’enfant est asymptomatique à la naissance et les symptômes débutent entre 1 et 3 ans : démarche dandinante, chutes fréquentes et genu valgum, puis apparition d’un thorax en carène. Il n’y a pas d’atteinte neurodégénérative ni d’opacité cornéenne. Néanmoins, les problèmes sensoriels et la limitation motrice peuvent retentir sur les apprentissages et l’autonomie.
Traitement
L’elosulfase alpha (Vimizim®) est indiquée chez les patients présentant un diagnostic de MPS IVA. La posologie recommandée est de 2mg/kg/semaine. Son indication doit être discutée au CETMPS-GP.
