La mucolipidose de type IV est une maladie de surcharge lysosomale se traduisant cliniquement par un retard psychomoteur et des anomalies oculaires à type d’opacités cornéennes, de dégénérescence rétinienne ou de strabisme.
- Alpha Mannosidose
- Maladie d’Austin
- Beta Mannosidose
- Céroïdes Lipofuscinoses neuronales
- Cystinose
- Fucosidose
- Galactosialidose
- Gangliosidoses
- Krabbe
- L’AspartylGlucosaminUrie
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Danon
- Maladie de Fabry
- Maladie de Farber
- Maladie de Gaucher
-
Maladie de Niemann Pick
A, A-B et B - Maladie de Niemann Pick C
- Maladie de Pompe
- Maladie de Salla
- Maladie de surcharge en acide sialique infantile ISSD
- Maladie de surcharge en esters du cholestérol
- Maladie de Wolman
- Mucolipidoses
- MucoPolySaccharidoses
- Pycnodysostose
- Schindler – Kanzaki
- Sialidose
- Syndrome de Chediak-Higashi
- Papillon-Lefèvre
-
Mucolipidose type IV
-
Mucolipidose type III
La mucolipidose de type III (MLIII), appelée parfois pseudo Hürler, est une maladie lysosomale. Il s’agit d’une polydystrophie pseudo-hürlérienne qui se rapproche des formes modérées de la maladie de Hürler, Scheie ou Hürler/Scheie (MPS 2). La mucolipidose de type III représente la forme modérée de la mucolipidose de type II (MLII).
-
Mucolipidose type II
La Mucolipidose de type II, également connue sous le nom de maladie d’I-cell (1 cell), est une maladie génétique rare qui appartient à la famille des maladies de stockage lysosomal.
