La mucolipidose de type IV est une maladie de surcharge lysosomale se traduisant cliniquement par un retard psychomoteur et des anomalies oculaires à type d’opacités cornéennes, de dégénérescence rétinienne ou de strabisme.
- Alpha Mannosidose
- AspartylGlucosaminUrie
- Austin
- Beta Mannosidose
- Céroïdes-Lipofuscinoses neuronales
- Cystinose
- Danon
- Fabry
- Farber
- Fucosidose
- Galactosialidose
- Gangliosidoses
- Gaucher
- Krabbe
- Leucodystrophie métachromatique
- Lipase acide (déficit)
- Mucolipidoses
- MucoPolySaccharidoses
-
Niemann Pick
A, A-B et B - Niemann Pick C
- Papillon-Lefèvre
- Pompe
- Pycnodysostose
- Schindler – Kanzaki
- Sialidose
- Surcharge en acide sialique libre (forme infantile et Salla)
- Syndrome de Chediak-Higashi
-
Mucolipidose type IV
-
Mucolipidose type II
La Mucolipidose de type II, également connue sous le nom de maladie d’I-cell (1 cell), est une maladie génétique rare qui appartient à la famille des maladies de stockage lysosomal.
