Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie Lysosomale de la famille des lipidoses.
Elle est la maladie lysosomale la plus fréquente et la première à avoir bénéficié d’un traitement par enzymothérapie. enzymothérapie.
Il existe trois formes de la maladie de Gaucher, catégorisées par type, de 1 à 3.
Caractéristiques de la maladie
La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. La prévalence en France, est de l’ordre de 1/130 000 personnes. En 2022, 521 patients vivants sont enregistrés dans le Registre Français de la Maladie de Gaucher (RFMG) (446 adultes et 75 enfants) parmi lesquels deux tiers sont traités. L’expression clinique est variable et le diagnostic peut être évoqué à tout âge. En France, l’âge médian des premiers symptômes est de 15 ans et l’âge médian au moment du diagnostic est de 22 ans. La prescription d’un traitement spécifique de la MG (traitement par enzymothérapie substitutive ou par réduction de substrat) n’est pas systématique. L’indication thérapeutique doit être validée de façon pluridisciplinaire par un groupe d’experts à partir de critères cliniques, biologiques et d’imagerie. Un suivi régulier (clinique, biologique et radiologique) est indispensable.
Diagnostic
Le diagnostic de certitude de la MG repose sur la mise en évidence, par un laboratoire de biologie médicale de référence (LBMR, voir annexe 10 du PNDS), d’une activité déficitaire de la glucocérébrosidase dans le sang du patient. La confirmation du diagnostic sera réalisée par l’analyse du gène GBA afin de caractériser le génotype.
Il est recommandé de demander aux patients leur consentement pour être inclus dans le RFMG et dans la Collection Biologique Nationale ELODIE-MG (voir annexes 7 et 8 du PNDS).
Modalités de diagnostic
Liste des laboratoires
Prise en charge et suivi
Le bilan initial d’évaluation (voir annexe 4 du PNDS) comprend des examens biologiques, principalement : un hémogramme, une électrophorèse des protéines sériques, la mesure des biomarqueurs de la MG (LysoGL1, chitotriosidase, CCL18) et des examens d’imagerie : radiographie thoracique, IRM ou échographie abdominale, ECG, échocardiographie, radiographies du squelette, IRM du rachis, du bassin, des fémurs et des tibias, ostéodensitométrie.
Il existe actuellement deux modalités thérapeutiques spécifiques de la MG (voir annexe 5 du PNDS) : le traitement par enzymothérapie substitutive (TES) et le traitement par réduction de substrat (TRS).
Les modalités de suivi (voir annexe 4 du PNDS) associent examen clinique, bilan biologique avec évaluation des biomarqueurs de la maladie une à deux fois par an quand les objectifs sont atteints et des examens d’imagerie (IRM ou échographie abdominale, IRM osseuse, ostéodensitométrie) tous les 2 à 4 ans. Entre les visites auprès du spécialiste, le médecin généraliste traite les pathologies intercurrentes en relation avec le spécialiste de la MG.
Pour toute discussion sur la prise en charge de la maladie, les cas peuvent être présentés lors des Réunions de Concertation Pluridisciplinaires (RCP).
Consultez le [calendrier des prochaines RCP.
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