Diagnostic

Le diagnostic de certitude de la MG repose sur la mise en évidence, par un laboratoire de biologie médicale de référence (LBMR, voir annexe 10 du PNDS), d’une activité déficitaire de la glucocérébrosidase dans le sang du patient. La confirmation du diagnostic sera réalisée par l’analyse du gène GBA afin de caractériser le génotype.

Il est recommandé de demander aux patients leur consentement pour être inclus dans le RFMG et dans la Collection Biologique Nationale ELODIE-MG (voir annexes 7 et 8 du PNDS).