Présentation de la maladie
La maladie de Gaucher est une maladie Lysosomale de la famille des lipidoses. Elle est la maladie lysosomale la plus fréquente et la première à avoir bénéficié d’un traitement par enzymothérapie. enzymothérapie. Il existe trois formes de la maladie de Gaucher, catégorisées par type, de 1 à 3.
Caractéristiques de la maladie
La maladie de Gaucher (MG) est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en glucocérébrosidase. La prévalence en France, est de l’ordre de 1/130 000 personnes. En 2022, 521 patients vivants sont enregistrés dans le Registre Français de la Maladie de Gaucher (RFMG) (446 adultes et 75 enfants) parmi lesquels deux tiers sont traités. L’expression clinique est variable et le diagnostic peut être évoqué à tout âge. En France, l’âge médian des premiers symptômes est de 15 ans et l’âge médian au moment du diagnostic est de 22 ans. La prescription d’un traitement spécifique de la MG (traitement par enzymothérapie substitutive ou par réduction de substrat) n’est pas systématique. L’indication thérapeutique doit être validée de façon pluridisciplinaire par un groupe d’experts à partir de critères cliniques, biologiques et d’imagerie. Un suivi régulier (clinique, biologique et radiologique) est indispensable.
