Prise en charge et suivi

Deux médicaments spécifiques sont disponibles : l’agalsidase alfa et l’agalsidase bêta. Ce sont des produits de synthèse obtenus par génie génétique, permettant un traitement enzymatique substitutif à long terme chez les patients avec un diagnostic confirmé de maladie de Fabry (déficit en alpha-galactosidase A et variant pathogène de GLA).