Diagnostic

Ces signes doivent faire évoquer la maladie de Fabry et faire référer en centre de référence ou centre de compétence afin de confirmer ou infirmer le diagnostic par des examens biochimiques (dosage sanguin de l’activité alpha-galactosidase) et génétiques (génotypage GLA) réalisés dans des laboratoires spécialisés.

Chez les patients de sexe masculin, le diagnostic repose sur la mesure de l’activité enzymatique de l’alpha-galactosidase A dans les leucocytes (ou le papier buvard) et la mise en évidence d’un variant pathogène du gène GLA.

Chez les femmes et les filles, seul le génotypage permet d’affirmer le diagnostic (à travers la détection d’un variant pathogène du gène GLA). Dans tous les cas, il y a lieu de requérir un avis spécialisé en génétique pour l’interprétation de la pathogénicité du variant. Une enquête familiale devra être réalisée après diagnostic d’un cas index. Un suivi spécialisé régulier est indispensable pour les hommes, les femmes et les enfants.