Caractéristiques de la maladie
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme, de transmission liée au chromosome X, due à des variants pathogènes du gène GLA responsables d’un déficit en alphagalactosidase A, une enzyme lysosomale. Le déficit enzymatique entraîne l’accumulation de glycosphingolipides : le globotriaosylcéramide (encore appelé Gb3) et son dérivé déacylé le lyso-Gb3 (ou globotriaosylsphingosine) dans l’organisme résultant en une affection multisystémique avec manifestations algiques, dermatologiques, gastro-intestinales, cochléaires, rénales, cardiaques et neurologiques.
