Sialidose
La sialidose est une maladie lysosomale héréditaire rare qui fait partie d’un groupe de maladies appelées glycoprotéinoses. Elle est également connue sous le nom de mucolipidose de type I. La sialidose est causée par des mutations dans le gène NEU1 qui entrainent un déficit de l’enzyme appelée neuraminidase 1, responsable de la dégradation des sialoglycoprotéines et des gangliosides dans les lysosomes.