Lipase acide (déficit)
La maladie de surcharge en esters de cholestérol, est une maladie lysosomale de la famille des sphingolipidoses.
Elle est également connue sous le nom de dyslipidémie de type 3 ou hyperlipoprotéinémie de type II.
Elle est une forme bénigne rare et beaucoup moins sévère, de la maladie de Wolman.
La maladie de Wolman, aussi connue sous le nom de déficience en lipase acide lysosomale, est une maladie génétique très rare. Maladie lysosomale, elle fait partie du groupe des lipidoses en raison d’une accumulation de certaines graisses (lipide) dans le corps.
Modalités de diagnostic
Liste des laboratoires
Pour toute discussion sur la prise en charge de la maladie, les cas peuvent être présentés lors des Réunions de Concertation Pluridisciplinaires (RCP).
Contact : Secrétariat du CRML
Centre expert
Dr BRASSIER Anaïs
Ressources
Filière de santé G2m