MPS 7 - Sly
La maladie de Sly, également connue sous le nom de mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou syndrome de Sly, est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. C’est une maladie héréditaire.
C’est une affection très rare, la plupart des cas étant diagnostiqués en période anténatale.
L’âge de révélation est le plus souvent anténatal par une anasarque foeto-placentaire et le pronostic est sombre. Le tableau clinique est proche de celui de la MPS I (forme sévère ou atténuée) lorsque le début se fait dans l’enfance.
Seulement quelques patients sont actuellement vivants en France.
La vestronidase alpha (Mepsevii®) dispose d’une Autorisation de Mise sur le Marché (AMM) européenne (2019) mais son bénéfice a été jugé insuffisant à court/moyen terme pour permettre un remboursement en France actuellement. Une réévaluation sera faite après obtention de données d’efficacité complémentaires à plus long terme.
