MPS 6 - Maroteaux Lamy
l‘atteinte est essentiellement orthopédique avec déformation rachidienne et retard statural variable. L’enfant est asymptomatique à la naissance et les symptômes débutent entre 1 et 3 ans : démarche dandinante, chutes fréquentes et genu valgum, puis apparition d’un thorax en carène. Il n’y a pas d’atteinte neurodégénérative ni d’opacité cornéenne. Néanmoins, les problèmes sensoriels et la limitation motrice peuvent retentir sur les
apprentissages et l’autonomie.
Son incidence est estimée à 1:600 000 naissances.
Comme dans la MPS I, les présentations cliniques varient à travers un continuum phénotypique, d’une forme rapidement progressive au sein de laquelle prédominent la petite taille et une atteinte multiviscérale sévère jusqu’à une forme lentement progressive dans laquelle le tableau est dominé par une atteinte ostéoarticulaire, cardiopulmonaire et ophtalmologique alors que la taille peut être normale.
Dans les formes sévères, le diagnostic se fait en général avant l’âge de 2 ans devant une diminution de la vitesse de croissance, des déformations squelettiques et du crâne (liées à une craniosténose complexe avec exorbitisme), des opacités cornéennes, des traits du visage épais et une obstruction des voies aériennes supérieures.
Les formes cliniques rappellent la MPS I, mais il n’y a pas d’atteinte neurodégénérative.
Néanmoins, les problèmes sensoriels et la limitation motrice peuvent retentir sur les apprentissages et l’autonomie.
Des formes lentement progressives avec atteintes essentiellement ostéo-articulaires et cardiopulmonaires ont été décrites.
Traitement
La galsulfase (Naglazyme®) est indiquée chez les patients présentant un diagnostic de MPS VI. La posologie recommandée est de 1mg/kg/semaine.
