MPS 2 - Hunter
La maladie de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type 2 (MPS II ou MPS 2), est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses. La MPS 2 est une maladie évolutive, progressive, multisystémique. Elle est d’origine génétique et rare.
Caractéristique
L’ensemble des patients ont une atteinte viscérale/osseuse. L’incidence est estimée à 1:80 000 garçons. De très rares cas de MPS II ont été décrits chez
des filles.
Deux sous-types ont été décrits :
- Type IIA : le tableau est proche de celui de la MPS I-H avec une atteinte neurodégénérative au 1er plan (troubles comportementaux importants dès la 1ère année de vie) et des atteintes viscérales et orthopédiques proportionnellement moins marquées. Le diagnostic est habituellement plus tardif entre 18 mois et 4 ans. Le tableau neurocognitif est proche de celui de la MPS III avec une dégradation neurologique entre 6 et 10 ans, pouvant être accompagnée d’une épilepsie. Une atteinte cutanée caractéristique est possible avec des lésions nodulaires de couleur ivoire situées au niveau de la région sacrée, des fesses et des membres supérieurs.
- Type IIB : il n’y a pas d’atteinte neurodégénérative bien qu’une atteinte intellectuelle modérée et fixée puisse être présente. L’atteinte viscérale et ostéoarticulaire peut être aussi importante que dans la forme neurodégénérative. Il n’y a pas d’opacités cornéennes.
Traitement
L’idursulfase (Elaprase®) est indiquée chez les patients présentant un diagnostic
de MPS II. La posologie recommandée est de 0,5mg/kg/semaine.
