MPS 1 - Hurler, Hurler/Scheie, Scheie

Caractéristique
Elle présente un continuum phénotypique dans lequel 3 entités ont été décrites : la maladie de Hurler ou MPS I-H est la forme la plus sévère, avec une atteinte multiviscérale et neurologique progressive ; la maladie de Scheie ou MPS I-S, la forme la moins sévère, ne comporte pas d’atteinte cognitive progressive ; la maladie de Hurler-Scheie ou MPS I-HS est une forme intermédiaire. L’incidence est estimée à 1:100 000 naissances. Des formes intermédiaires entre ces 3 entités sont observées.

• Type I-H (maladie de Hürler) : les enfants sont a- ou pauci-symptomatiques à la naissance avec des signes qui apparaissent progressivement dès les 1ers mois de vie et un âge de diagnostic de 4 à 18 mois devant des signes morphologiques, viscéraux et orthopédiques (hernies inguinales/ombilicales, cyphose thoracolombaire, enraidissement articulaire, macrocéphalie, infections ORL récidivantes ou encombrement respiratoire chronique). Le tableau s’enrichit progressivement vers une atteinte multiviscérale et neurodégénérative.

• Type I-S (maladie de Sheie) : les 1ers signes apparaissent après 5 ans avec un diagnostic fait le plus souvent pendant la 2ème ou parfois la 3ème décennie devant un enraidissement polyarticulaire invalidant, un syndrome du canal carpien, des opacités cornéennes, une surdité, parfois une atteinte valvulaire cardiaque et une compression médullaire.

• Type I-HS (maladie de Hürler-Scheie) : forme de gravité intermédiaire où les patients sont possiblement atteints de déficience intellectuelle modérée avec des manifestations physiques, osseuses et viscérales moins sévères que dans le type I-H et plus sévères que dans le type I-S.

Traitement
La laronidase (Aldurazyme®) est indiquée chez les patients présentant un
diagnostic de MPS I pour le traitement des symptômes non neurologiques de la maladie. La posologie recommandée est de 100 UI/kg/semaine