La Maladie de Salla est la forme modéré de la maladie de surcharge en acide sialique libre qui est une maladie Lysosomale. Elle se présente sous plusieurs types. Une forme sévère (ISSD : Infantile Sialic Acid Storage Disease), une forme modérée (la Maladie de Salla) et des formes intermédiaires. C’est une affection génétique rare qui affecte principalement le système nerveux central.

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