Alpha Mannosidose AspartylGlucosaminUrie Austin Beta Mannosidose Céroïdes-Lipofuscinoses neuronales Cystinose Danon Fabry Farber Fucosidose Galactosialidose Gangliosidoses Gangliosidoses à GM1 Gangliosidoses à GM2 Gaucher Krabbe Leucodystrophie métachromatique Lipase acide (déficit) Mucolipidoses MucoPolySaccharidoses Généralités MPS I - Hurler, Hurler/Scheie, Scheie MPS II - Hunter MPS III - Sanfilippo A, B, C et D MPS IV - Morquio A et B MPS VI - Maroteaux Lamy MPS VII - Sly MPS IX Niemann Pick A, A-B et B Niemann Pick C Papillon-Lefèvre Pompe Pycnodysostose Schindler – Kanzaki Sialidose Surcharge en acide sialique libre (forme infantile et Salla) Syndrome de Chediak-Higashi Accueil / Les différentes Maladies (…) / Schindler – Kanzaki / Schindler – Kanzaki Schindler – Kanzaki La maladie de Schindler / Kanzaki ou déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase (NAGA) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses.
