Austin - Déficit en multiple en sulfatases
Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d’Austin est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non.
La transmission se fait sur le mode récessif autosomique. Les deux parents sont porteurs sains de la variation génétique.
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