Les lysosomes sont des petits sacs situés dans toutes les cellules de l’organisme sauf le globule rouge. Les lysosomes sont responsables à l’état normal de la dégradation et du recyclage des métabolites (substances) cellulaires car ils contiennent des protéines appelées enzymes et des protéines de transport.
Lorsqu’il manque une enzyme ou une protéine de transport certaines substances ne sont pas dégradées, elles vont donc s’accumuler dans le corps. Sous l’appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 70 affections. Les maladies lysosomales sont très hétérogènes et de gravité très variable. Le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement du lysosome.
Chaque maladie lysosomale implique un gène différent codant pour une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome. Chaque protéine intervient au niveau d’un métabolite. Un défaut du gène entraine soit une absence de production de la protéine correspondante, soit son dysfonctionnement. Le métabolite concerné n’est alors plus (ou mal) pris en charge dans le lysosome et s’accumule. Les cellules vont progressivement s’engorger de ces substances non dégradées, et les différents organes ne plus fonctionner « normalement ».
Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n’assure pas sa fonction. Les métabolites s’accumulent progressivement dans les cellules et par voie de conséquences, dans les tissus du corps de l’enfant ou de l’adulte malade et en perturbent leur fonctionnement.
