https://maladieslysosomales.fr/ Les Plans Nationaux Maladies Rares, adoptés depuis 2004 (circulaire DHOS/DGS), ont mis en place des « Centres de Référence et des Centres de Compétence afin d'améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge des Maladies Rares » sur l'ensemble du territoire. Le CRML est labellisé depuis 2004. L'actuelle coordinatrice est le Dr Bénédicte HERON. fr SPIP - www.spip.net https://maladieslysosomales.fr/local/cache-vignettes/L144xH101/crml-logo-3-black-448ae.png?1758032222 https://maladieslysosomales.fr/ 101 144 https://maladieslysosomales.fr/Gaucher-disease.html https://maladieslysosomales.fr/Gaucher-disease.html 2025-04-18T10:32:32Z text/html fr Samira Zebiche <p>29 nov. 2016 <br class='autobr' /> This videofeatures an interview with Dr Nadia Belamatoug. <br class='autobr' /> In this interview Dr Belamatoug details the common signs and symptoms of Gaucher disease both during pregnancy and in childhood. She then discusses the importance of early diagnosis of Gaucher disease, and how education, awareness, and improved training for medical professionals can help. <br class='autobr' /> This information should not be used in place of advice from your general practitioner or other healthcare professional. If in (…)</p> - <a href="https://maladieslysosomales.fr/-🎥-Temoignages-videos-.html" rel="directory">🎥 Témoignages & vidéos</a> https://maladieslysosomales.fr/Les-enfant-de-Sanfilippo.html https://maladieslysosomales.fr/Les-enfant-de-Sanfilippo.html 2024-09-10T14:06:18Z text/html fr Webmaster <p>Voici un documentairesur la maladie de Sanfilippo tourné durant l'été 2011 auprès de familles ayant des enfants atteints de Sanfilippo A, B et C. <br class='autobr' /> Ce documentaire a pour but de faire connaître la réalité de familles vivant avec un enfant atteint d'une maladie incurable. <br class='autobr' /> Un film documentaire réalisé par M. Stalder. Voix : F. Pollier, Musique : P. Muller. <br class='autobr' /> Avec le soutien de la Fondation Sanfilippo Suisse et la Loterie Romande.</p> - <a href="https://maladieslysosomales.fr/-🎥-Temoignages-videos-.html" rel="directory">🎥 Témoignages & vidéos</a> https://maladieslysosomales.fr/Temoignages-de-parents-de-patients-atteints-des-maladies-Hunter-et.html https://maladieslysosomales.fr/Temoignages-de-parents-de-patients-atteints-des-maladies-Hunter-et.html 2024-09-10T14:06:04Z text/html fr Webmaster <p>Replay <br class='autobr' /> Les temps forts <br class='autobr' /> 00:15 - L'errance diagnostique <br class='autobr' /> 07:49 - L'évolution de la maladie <br class='autobr' /> 14:27 - Le lien avec les associations & les autres familles <br class='autobr' /> 17:18 - La famille <br class='autobr' /> 21:32 - La prise en charge <br class='autobr' /> 26:34 - La fin de vie <br class='autobr' /> 33:03 - Grâce à eux … <br class='autobr' /> 26 novembre 2020</p> - <a href="https://maladieslysosomales.fr/-🎥-Temoignages-videos-.html" rel="directory">🎥 Témoignages & vidéos</a>